ΣΠΑΝΙΕΣ ΚΑΙ ΠΟΛΥΠΛΟΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ - ΚΕΝΤΡΑ ΕΜΠΕΙΡΟΓΝΩΜΟΣΥΝΗΣ

Οι Σπάνιες Παθήσεις είναι ασθένειες που απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία. Χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και μεγάλη ετερογένεια.

Μια νόσος είναι σπάνια εφόσον προσβάλλει λιγότερα από 5 ανά 10.000 άτομα. Η αναλογία των 5 ανά 10.000 ατόμων μπορεί να φαίνεται χαμηλή, παρ’ όλα αυτά αντιστοιχεί σε περίπου 246.000 άτομα ανά ασθένεια στην Ε.Ε. των 27 κρατών-μελών.

Παρόλα αυτά, οι σπάνιες παθήσεις με συχνότητα εμφάνισης κοντά στο όριο των 5 ανά 10.000 ατόμων είναι λιγότερες από 100. Πρόκειται για ασθένειες όπως η μεσογειακή αναιμία, δρεπανοκυτταρική αναιμία, αιμορροφιλία, κυστική ίνωση, νόσος Fabry-Gaucher, το σκληρόδερμα ή ελλείμματα του νωτιαίου σωλήνα. Οι περισσότερες σπάνιες παθήσεις, όπως το σάρκωμα του Ewing, η μυϊκή δυστροφία Duchenne ή η νόσος Von Hippel-Lindau, είναι πολύ σπάνιες και προσβάλλουν 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Χιλιάδες σπάνιες παθήσεις προσβάλλουν λίγους μόνο ασθενείς στην Ευρώπη.

Kύρια χαρακτηριστικά σπάνιων παθήσεων σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις (https://www.eurordis.org/):

  • Τα σπάνια νοσήματα είναι σοβαρά ως πολύ σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και επικίνδυνα για τη ζωή.   δες περισσότερα...
  • Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων επέρχεται κατά την παιδική ηλικία στο 50% των σπανίων παθήσεων.   δες περισσότερα...
  • Προκαλούν αναπηρίες: η ποιότητα ζωής των ατόμων με σπάνιες παθήσεις υποβαθμίζεται λόγω της έλλειψης αυτονομίας.   δες περισσότερα...
  • Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο: η ψυχολογική επιβάρυνση που προκαλούν οι ασθένειες αυξάνεται λόγω της απελπισίας, της έλλειψης ελπίδας για θεραπεία, της απουσίας βοήθειας στην καθημερινότητα.   δες περισσότερα...
  • Είναι ανίατες ασθένειες, οι περισσότερες χωρίς αποτελεσματική θεραπεία. Σε μερικές περιπτώσεις είναι δυνατό να θεραπευθούν συμπτώματα αυτών, ώστε να βελτιωθεί η ποιότητα της ζωής και το προσδόκιμο επιβίωσης.   δες περισσότερα...
  • Είναι πολύ δύσκολα ως προς τη θεραπευτική διαχείριση: οι οικογένειες συναντούν μεγάλες δυσκολίες στην εξεύρεση κατάλληλης θεραπείας   δες περισσότερα...

Νομικό πλαίσιο για τις σπάνιες παθήσεις

Η Οδηγία 2011/24/ΕΕ για τα δικαιώματα των ασθενών στη διασυνοριακή υγειονομική περίθαλψη εξειδικεύει ρυθμίσεις σχετικά με τις σπάνιες και πολύπλοκες νόσους, με τις βασικότερες να είναι η αναγνώριση του ORPHANET ως της επίσημης βάσης δεδομένων για τις σπάνιες παθήσεις και τη δημιουργία των Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς (ΕΔΑ) για τις σπάνιες παθήσεις.

Σε συνεργασία με τα κράτη μέλη, την ιατρική κοινότητα και τις οργανώσεις ασθενών, η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ανέλαβε ηγετικό ρόλο στην ανάπτυξη αυτού του μοναδικού μοντέλου για τα ΕΔΑ: για πρώτη φορά στον τομέα της υγειονομικής περίθαλψης, δημιουργείται μια επίσημη δομή εθελοντικής συνεργασίας μεταξύ των παρόχων υγειονομικής περίθαλψης σε ολόκληρη την ΕΕ προς άμεσο όφελος του ασθενή. Σε πρώτη φάση το Μάρτιο 2017 ανακοινώθηκαν 24 ΕΔΑ με τη συμμετοχή 300 Νοσοκομείων και 900 Μονάδων υγειονομικής περίθαλψης από τα κράτη μέλη ΕΕ.

Η Ελλάδα προχώρησε σε νομοθετικές ρυθμίσεις σχετικά με τις σπάνιες και περίπλοκες παθήσεις – νοσήματα και το Δεκέμβριο 2019 στη δημιουργία 18 κέντρων εμπειρογνωμοσύνης σπάνιων νοσημάτων. Συγκεκριμένα βρίσκονται 9 κέντρα στο Νοσοκομείο Λαϊκό, 4 στο Νοσοκομείο Αιγινήτειο, 1 στο Αττικό Νοσοκομείο και 4 στο Νοσοκομείο Αιγινήτειο, 1 στο Νοσοκομείο Παίδων Αγ. Σοφία (Πίνακας αναγνωρισμένων Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων & Πολύπλοκων Νοσημάτων).

Τα κέντρα αυτά, ανάλογα βεβαίως και με το νοσοκομείο θα εργάζονται πάνω σε Αυτοφλεγμονώδη και Αυτοάνοσα Νοσήματα, Νοσήματα του Συνδετικού Ιστού και Μυοσκελετικές Παθήσεις, Ενδοκρινολογικά Νοσήματα, Σπάνιες Διαταραχές Μεταβολισμού Ασβεστίου και Φωσφόρου, Νευροενδοκρινικά Νεοπλάσματα, Σπάνια Επιληπτικά Νοσήματα, Νευρολογικά Νοσήματα, Νευρομυϊκά Νοσήματα, Αιματολογικά Νοσήματα Παίδων και Ενηλίκων, Σπάνια Ενδοκρινολογικά Νοσήματα Παίδων, Νοσήματα Γενετικής Προδιάθεσης σε Καρκίνο, Σπάνια Αιματολογικά Νοσήματα, Σπανίους Παιδικούς Καρκίνους, Σπάνια Νεφρολογικά Νοσήματα Ενηλίκων και Σπάνια Κακοήθη Αιματολογικά Νοσήματα Ενηλίκων.

Νομικές πηγές
  • Οδηγία 2011/24/ΕΕ περί εφαρμογής των δικαιωμάτων των ασθενών στο πλαίσιο της διασυνοριακής υγειονομικής περίθαλψης, άρθρα 12-13.
  • Ν.4213/13 - Προσαρμογή της εθνικής νομοθεσίας στις διατάξεις της Οδηγίας 2011/24/ΕΕ,άρθρα 11-12, 24.
  • Ν.4461/2017 - Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης σπάνιων και πολύπλοκων νοσημάτων, άρθρα 9-17.
  • Ν.4633/2019 - Αναγνώριση Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης σπάνιων και πολύπλοκων νοσημάτων, άρθρο 39.
Χρήσιμοι Σύνδεσμοι
  • Υπουργείο Υγείας
    • Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων & Πολύπλοκων Νοσημάτων-Παθήσεων https://www.moh.gov.gr/articles/newspaper/c92-strathgikos-sxediasmos/kentra-empeirognwmosynhs-spaniwn-noswn-kai-polyplokwn-pathhsewn
    • Εθνική Επιτροπή για τα Σπάνια Νοσήματα-Παθήσεις (ΕΕΣΝΠ) του Κεντρικού Συμβουλίου Υγείας (Κε.Σ.Υ) Τηλ. 210 8208708, 210 8208708 E-mail: gram.kesy@moh.gov.gr
    • Διεύθυνση Διεθνών Σχέσεων (σχετικά με Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς – ΕΔΑ) Ταχ. διεύθυνση: Aριστοτέλους 17, 104 33 Αθήνα Τηλ. 2132161629, 2132161139 E-mail: intrel@moh.gov.gr
  • EURORDIS – The voice of Rare Disease Patients in Europe
  • Π.Ε.Σ.ΠΑ. – Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων
  • ΕΟΠΥΥ – Εθνικό Σημείο Επαφής Διασυνοριακής Περίθαλψης
    Website: https://eu-healthcare.eopyy.gov.gr
    E-mail: ncp_gr@eopyy.gov.gr